Σύνδρομο Prader-Willi: Αναγνωρίστε το!

Το σύνδρομο Prader-Willi (Ρ.W.) είναι μία νευρογενετική ανωμαλία, η οποία οφείλεται στην έλλειψη ή βλάβη ενός ή περισσότερων γονιδίων στο πατρικό αντίγραφο του 15q12.

Η πλειονότητα των περιπτώσεων είναι σποραδικές, με συχνότητα 1/25.000 γεννήσεις. Πρώτοι περιέγραψαν τα χαρακτηριστικά του συνδρόμου το 1956 οι Ελβετοί A. Prader, A. Labhartκαι H.Willi, οι οποίοι παρατήρησαν  τα ακόλουθα γνωρίσματα σε πληθυσμιακές ομάδες:

Κύρια Χαρακτηριστικά του συνδρόμου Prader-Willi

  • Ιδιαίτερα εμφανισιακά χαρακτηριστικά σε σώμα και πρόσωπο
  • Οριακή νοημοσύνη
  • Χαμηλός μυϊκός τόνος- υποτονία
  • Καθυστέρηση κινητικών δεξιοτήτων – φτωχός συντονισμός κινήσεων και ισορροπίας,
  • Υπογοναδισμός – Υποπλασία γεννητικών οργάνων (δεν είναι ανεπτυγμένα πλήρως)
  • Δυσλειτουργίες του κεντρικού νευρικού συστήματος και του ενδοκρινικού αδένα
  • Εμμονή με το φαγητό –υπερφαγία (λόγω έλλειψης της αίσθησης κορεσμού)
  • Παχυσαρκία

Πατήστε την εικόνα & αποκτήστε ένα υπέροχο παραμύθι για τη διαφορετικότητα & τον ρατσισμό που μελέτησε & σας προτείνει η επιστημονική ομάδα του allaboutparents.gr!

Το μικρό αγόρι και τα 4 αβγά
"Το μικρό αγόρι και τα 4 αβγά"

Εμφανισιακά χαρακτηριστικά του συνδρόμου Prader-Willi

  • Κατά τη γέννηση, το βρέφος έχει συνήθως χαμηλό βάρος, υποτονία και δυσκολία στο πιπίλισμα
  • Ιδιαίτερα μορφολογικά χαρακτηριστικά προσώπου: αμυγδαλωτό σχήμα ματιών, στενό μέτωπο, στόμα με κλίση προς τα κάτω με άνω χείλος τριγωνικού σχήματος
  • Είναι πάντα πιο ανοιχτόχρωμα από τους γονείς τους.
  • Χαμηλό ύψος
  • Υπογοναδισμός
  • Μικρά χέρια και πόδια
  • Μονοκόμματη κατατομή σώματος (έλλειψη “καμπυλών” κορμού)

Διαβάστε επίσης

Χαρακτηριστικά του συνδρόμου Prader-Willi και γνωστικές λειτουργίες

  • Ήπια προς μέτρια νοητική υστέρηση
  • Ο νοητικός δείκτης δεν αναμένεται να ξεπεράσει το 90 με μέσο όρο το 70 με φυσιολογικούς δείκτες νοημοσύνης –IQ- 100.
  • Αναπτυξιακή καθυστέρηση λόγου και ομιλίας
  • Μπερδεμένη αίσθηση του χρόνου
  • Μαθησιακές δυσκολίες

Χαρακτηριστικά του συνδρόμου Prader-Willi και συμπεριφορά

  • Διαταραχές συμπεριφοράς
  • Φτωχή συναισθηματική και κοινωνική ανάπτυξη
  • Διαταραχές ύπνου
  • Αδικαιολόγητες εκρήξεις θυμού και πείσματος
  • Συναισθηματικές εξάρσεις
  • Πολύ αυξημένο όριο πόνου (υπερβολική αντοχή στον πόνο)
  • Αυτοτραυματισμός (επιφάνειας δέρματος)
  • Εμμονικές επαναλαμβανόμενες συνήθειες

Πατήστε την εικόνα & αποκτήστε την πρόταση βιβλίου της επιστημονικής ομάδας του allaboutparents.gr για την ευαισθητοποίηση στη διαφορετικότητα, για παιδιά δημοτικού & γυμνασίου!

απλά διαφορετικός
"Ούτε καλύτερος, ούτε χειρότερος… απλά διαφορετικός"

Τα παιδιά με σύνδρομο Prader-Willi έχουν μεγά

Τα παιδιά με σύνδρομο Prader-Willi  έχουν μεγάλη ανάγκη για συστηματική παρακολούθησή, ώστε να ελέγχονται οι συνέπειες από την υπερφαγία και τις τυχόν εκρήξεις της συμπεριφοράς. Η θεραπεία που θα εξαλείψει ή θα διαχειριστεί το σύνολο των συμπτωμάτων που σχετίζονται με τη διαταραχή, δεν υπάρχει ακόμη.

Υπάρχουν, ωστόσο, διάφορες αγωγές και θεραπείες που μπορούν να βοηθήσουν στη μείωση ή ακόμη και στην εξάλειψη ορισμένων συμπτωμάτων.

Η περισσότερο επιτυχημένη αντιμετώπιση των προβλημάτων που σχετίζονται με το σύνδρομο Prader-Williείναι βασισμένη στα πρότυπα της αλλαγής της συμπεριφοράς βάσει συμπεριφοριστικών μοντέλων.

Διαβάστε επίσης

Η σωστή αντιμετώπιση των συμπτωμάτων είναι σημαντική για την υγεία και την ομαλή έκβαση της καθημερινότητας. Για την καλύτερη αντιμετώπιση απαιτείται έγκαιρη διάγνωση και αντιμετώπιση από γιατρούς και θεραπευτές πολλών ειδικοτήτων, όπως παιδοψυχίατρος, παιδοενδοκρινολόγος, κλινικός γενετιστής, ορθοπεδικός, ψυχολόγος, διαιτολόγος λογοπεδικός, εργοθεραπευτής, φυσικοθεραπευτής, ειδικός παιδαγωγός και κοινωνικός λειτουργός.

Λίνα Κατσίγκρη PhD

Νευρογλωσσολόγος – Λογοπεδικός
info@drlinakatsigri.com

Η Λίνα Κατσίγκρη PhD είναι Νευρογλωσσολόγος-Λογοπεδικός, πτυχιούχος νευρογλωσσολογίας και πολιτικών επιστημών (BSc) του Πανεπιστημίου Βρυξελλών (VUB), κάτοχος μεταπτυχιακών σπουδών (MA) σε ανώτερες σπουδές γλωσσολογίας (VUB) και διδακτορικού διπλώματος (PhD) με θέμα The Dyslexic Brain: A Neurolinguistic Approach to the Logopedic Treatment of Dyslexia (VUB). Από το 1996, εργάζεται ως λογοπεδικός με εξειδίκευση στις ειδικές μαθησιακές δυσκολίες. Είναι η δημιουργός του Θεραπευτικού Εκπαιδευτικού Προγράμματος Ανάγνωσης – EULEXIA the gift of reading που συμβάλει με επιτυχία στην αποκατάσταση των μαθησιακών δυσχερειών. Και της Μεθόδου Πρώιμης Ανάγνωσης –ΔΙΑΒΑΖΩ ΝΩΡΙΣ που απευθύνεται σε παιδιά προσχολικής ηλικίας. Παράλληλα, με την ιδιότητα του νευροεπιστήμονα και του πιστοποιημένου HEARTMATH COACH oργανώνει σεμινάρια, ατομικές ή και ομαδικές συνεδρίες αυτοβελτίωσης BRAIN FITNESS και MINDFULNESS.