Γνωρίζεις το σύνδρομο «Κλάμα της Γάτας»;

Το σύνδρομο Κλάμα της Γάτας ή Cri du Chat πρόκειται για μία σπάνια γενετική διαταραχή, που εμφανίζεται με νοητική υστέρηση, χαμηλό μυϊκό τόνο και αρκετά άλλα εξωτερικά χαρακτηριστικά. Εντοπίστηκε πρώτη φορά το 1963 και πήρε το περίεργο όνομά του, από το χαρακτηριστικό κλάμα των νεογέννητων που φέρουν αυτό το σύνδρομο.

Προσβάλλει περίπου 1: 25.000 παιδιά και συνήθως εμφανίζεται σε κορίτσια, με ποσοστό αναλογίας 3:2.

Σύνδρομο Cri du Chat: Χαρακτηριστικά

  • Αδύναμο, “γατίσιο” κλάμα
  • Μολύνσεις του ανώτερου αναπνευστικού συστήματος

Σύνδρομο Cri du Chat: Εξωτερικά χαρακτηριστικά

  • Μικρό κεφάλι (μικροκεφαλία)
  • Χαμηλός ουρανίσκος
  • Μικρό πιγούνι (μικρογναθισμός)
  • Μάτια που βρίσκονται σε ακαθόριστη απόσταση μεταξύ τους
  • Αφτιά σε χαμηλότερο σημείο από το κανονικό
  • Πρόωρες γκρίζες τρίχες στο κεφάλι
  • Ζάρες στις παλάμες των χεριών
  • Χαμηλό βάρος κατά τη γέννηση
  • Καθυστέρηση στην ανάπτυξη του λόγου
  • Νοητική υστέρηση
  • Προβλήματα στην πρόσληψη τροφής

Σύνδρομο Cri du Chat: Λιγότερο συνήθη χαρακτηριστικά

  • Καρδιακή ανεπάρκεια
  • Υπερωιοσχιστία
  • Σκολίωση
  • Σπάνια, νεφρικές ανεπάρκειες
  • Εντερικές ανωμαλίες
  • Μικρά σκελετικά προβλήματα, όπως εξάρθρωση του γοφού και παραμόρφωση των ποδιών

Διάγνωση

Η διάγνωση του συνδρόμου μπορεί να επιτευχθεί προγεννητικά, με αμνιοκέντηση  ή δείγμα χοριακής τρίχας, κατά το πρώτο τρίμηνο της εγκυμοσύνης της μητέρας.

Θεραπεία/ Αποκατάσταση

Θεραπεία για το σύνδρομο Cri du Chat δεν έχει βρεθεί ακόμα, αλλά βρίσκεται σε ερευνητικό στάδιο.  Ωστόσο, το παιδί θα πρέπει να ξεκινήσει από νωρίς παρέμβαση, η οποία να περιλαμβάνει φυσιοθεραπεία, εργοθεραπεία και λογοθεραπεία και σε κάποιες περιπτώσεις παρεμβάσεις συμπεριφοριστικού τύπου.

Οργάνωσε το δωμάτιο του παιδιού με ένα καλάθι για παιχνίδια με καπάκι!

Διαβάστε επίσης

Λίνα Κατσίγκρη

Νευρογλωσσολόγος – Λογοπεδικός
info@drlinakatsigri.com

Η Λίνα Κατσίγκρη PhD είναι Νευρογλωσσολόγος-Λογοπεδικός, πτυχιούχος νευρογλωσσολογίας και πολιτικών επιστημών (BSc) του Πανεπιστημίου Βρυξελλών (VUB), κάτοχος μεταπτυχιακών σπουδών (MA) σε ανώτερες σπουδές γλωσσολογίας (VUB) και διδακτορικού διπλώματος (PhD) με θέμα The Dyslexic Brain: A Neurolinguistic Approach to the Logopedic Treatment of Dyslexia (VUB). Από το 1996, εργάζεται ως λογοπεδικός με εξειδίκευση στις ειδικές μαθησιακές δυσκολίες. Είναι η δημιουργός του Θεραπευτικού Εκπαιδευτικού Προγράμματος Ανάγνωσης – EULEXIA the gift of reading που συμβάλει με επιτυχία στην αποκατάσταση των μαθησιακών δυσχερειών. Και της Μεθόδου Πρώιμης Ανάγνωσης –ΔΙΑΒΑΖΩ ΝΩΡΙΣ που απευθύνεται σε παιδιά προσχολικής ηλικίας. Παράλληλα, με την ιδιότητα του νευροεπιστήμονα και του πιστοποιημένου HEARTMATH COACH oργανώνει σεμινάρια, ατομικές ή και ομαδικές συνεδρίες αυτοβελτίωσης BRAIN FITNESS και MINDFULNESS.